-
1 гликогеноз IV типа
1) Medicine: Andersen's disease, amylopectinosis, type 4 glycogenosis, brancher glycogen storage disease (гликогеноз, обусловленный отсутствием 1, 4-глюкан, 6-глюкозилтрансферазы; характеризуется гепатоспленомегалией, желтухой, гипогликемией, развитием цирроза печени), brancher deficiency glycogenosis (гликогеноз, обусловленный отсутствием 1, 4-глюкан, 6-глюкозилтрансферазы; характеризуется гепатоспленомегалией, желтухой, гипогликемией, развитием цирроза печени), debrancher deficiency (гликогеноз, обусловленный отсутствием 1, 4-глюкан, 6-глюкозилтрансферазы; характеризуется гепатоспленомегалией, желтухой, гипогликемией, развитием цирроза печени)2) Genetics: Andersen disease, branching enzyme defectУниверсальный русско-английский словарь > гликогеноз IV типа
-
2 фукозидоз
фукозидоз
Редкое НЗЧ, обусловленное дефицитом лизосомной -L-фукозидазы, характеризуется прогрессирующими поражениями нервной системы, гепатоспленомегалией, задержкой роста и развития и др.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген фукозидазы FUCA1 локализован на участке p34 хромосомы 1.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > фукозидоз
См. также в других словарях:
Гликогено́з — (glycogenosis; Гликоген + оз; син. болезнь гликогеновая) общее название наследственных болезней углеводного обмена, характеризующихся избыточным накоплением гликогена в различных органах и тканях. Гликогеноз генерализованный (g. generalisata) см … Медицинская энциклопедия
гликогеноз IV типа — (син.: амилопектиноз, Андерсен болезнь, Г. диффузный с циррозом печени) Г., обусловленный отсутствием 1,4 глюкан, 6 глюкозилтрансферазы; характеризуется гепатоспленомегалией, желтухой, гипогликемией, развитием цирроза печени; наследуется по… … Большой медицинский словарь
Остеохондродисплази́я — (греч. osteon кость + chondros хрящ + Дисплазия группа врожденных наследственных заболеваний скелета, характеризующихся нарушением эмбрионального развития костно хрящевой системы и сопровождающихся системным поражением скелета. В ряде случаев О.… … Медицинская энциклопедия
Патологическая анатомия вирусных детских инфекций — Среди вирусных детских инфекций особое значение имеют корь, полиомиелит, эпидемический паротит, ветряная оспа и инфекционный мононуклеоз. Первые три относятся к РНК вирусным заболеваниям; ветряную оспу и инфекционный мононуклеоз вызывают ДНК… … Википедия
Дислипопротеинеми́и — (греч. dys + липопротеин [ы] + греч. haima кровь) количественные и качественные нарушения состава липопротеинов крови. Основными Д. являются гипер и гиполипопротеинемии соответственно повышенное или пониженное содержание в плазме крови… … Медицинская энциклопедия
Липидо́зы — (lipidoses; липид [ы] (Липиды) + ōsis) группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Большинство Л. относится к болезням накопления (Болезни накопления), которые обусловлены… … Медицинская энциклопедия
Микроэлементы — I Микроэлементы (синоним: следовые элементы, трейс элементы) химические элементы, присутствующие в тканях человека, животных и растений в так называемых следовых количествах (тысячные доли процента и ниже). Микроэлементы, содержание которых в… … Медицинская энциклопедия
Иерсиниоз — I Иерсиниоз (yersiniosis) инфекционная болезнь, характеризующаяся поражением желудочно кишечного тракта, суставов, кожи и других органов и систем, нередко волнообразным течением с обострениями и рецидивами. Чаще регистрируется в зонах с умеренным … Медицинская энциклопедия
Лимфоцито́з о́стрый инфекцио́нный — (lymphocytosis acuta infectiosa; синоним: болезнь Смита, малосимптомный инфекционный лимфоцитоз) инфекционная болезнь, характеризующаяся выраженным лимфоцитарным лейкоцитозом при клиническом полиморфизме. Встречается преимущественно у детей.… … Медицинская энциклопедия
Ревмато́идный артри́т — системное воспалительное заболевание соединительной ткани с преимущественным поражением суставов по типу хронического прогрессирующего эрозивно деструктивного полиартрита. Встречается во всех климатогеографических зонах примерно у 0,4 1%… … Медицинская энциклопедия
ЛИПОДИСТРОФИЯ — мед. Липодистрофия патологическое состояние, характеризующееся общим или местным уменьшением или увеличением объёма жировой ткани в подкожной клетчатке. • Липодистрофия врождённая генерализованная (*269700, р) клинически характеризуется полным… … Справочник по болезням